متابولومیکس علم میان رشته ای است و به طور گسترده به عنوان یک ابزار تشخیصی جدید در مطالعات بالینی و زیست پزشکی کاربرد دارد. به عبارت دیگر متابولومیکس به عنوان زیرگروه علوم اومیکس (omics) قادر به شناسایی تغییرات متابولیت‌ها یا واسطه‌های متابولیکی با وزن مولکولی کم، در پاسخ به محرک­های پاتوفیزیولوژیکی در یک نمونه سلول، بافت و مایعات بیولوژیکی (خون یا ادرار) است.

متابولومیکس تکنیک قدرتمندی است که پتانسیل بالایی برای بررسی پروفایل های متابولیکی با استفاده از ابزارهای شیمی دارد. در مطالعه متابولومیکس برای تشخیص متابولیت‌ها از دو رویکرد هدفمند (اندازه گیری دقیق تعداد محدودی از متابولیت­های شناخته شده) و رویکرد غیر هدفمند( اندازه گیری تعداد زیادی از متابولیت­های ناشناخته) استفاده می­شود.

 متابولیتها می­توانند محصولات حاصل از کاتابولیسم و آنابولسیم سلولی مانند لیپیدها، اسیدهای آمینه، پپتیدهای کوتاه، اسیدهای نوکلئیک، قندها، الکل­ها یا اسیدهای آلی باشند، این مولکول‌ها متابولیت‌های اولیه نامیده می‌شوند. ترکیبات متابولیتی توسط ژنوم میزبان کدگذاری می­شود و برای رشد، نمو و بسیاری از عملکردهای کلیدی فیزیولوژیکی ضروری هستند.

کاربرد اصلی متابولومیکس در رشته های بالینی کشف نشانگرهای زیستی نهفته است. نشانگرهای زیستی یا  متابولیت­های درون زا در بیماری­های مختلف دچار تغییر می­شوند.

نقش متابولومیکس این است که این تغییرات در پروفایل­های متابولومیکی را شناسایی کند. شناسایی این نشانگرهای زیستی ممکن است در تشخیص، انتخاب درمان (نوع و/یا دوز)، ارزیابی اثر درمان انتخابی و نظارت بر پیشرفت بیماری مهم باشد.

 در سال­های اخیر استفاده از متابولومیکس برای تشخیص اختلالات مختلف مثل تیروئیدیسم، دیابت، سرطان و بیماری­های مغزی کمک زیادی به پزشکان کرده است. برای شناسایی، تعیین مقدار متابولیت‌های کوچک در سلول یا ارگانیسم، متابولومیکس به فناوری‌های تحلیلی با پتاسیل بالا نیازمند است.

متداول­ترین فناوری­های مورد استفاده در متابولومیکس، طیف سنجی تشدید مغناطیسی هسته­ای (Nuclear magnetic resonance) و طیف سنجی جرمی (Mass spectrometry) هستندکه اطلاعات جامعی را از پروفایل‌های متابولومیکی در اختیار محقق قرار می­دهند. از مزایای این تکنیک­ها می­توان به حساسیت بالا، دقت و قدرت تفکیک زیاد اشاره کرد.

همچنین متابولومیکس علاوه بر پزشکی در زمینه‌های مختلف از جمله کشف دارو، تغذیه، کشف محصولات طبیعی و غیره کاربرد دارد. بنابرین متابولومیکس یک رشته امیدوار کننده برای تشخیص بیماری‌ها می­تواند محسوب شود.
در سال 1999، پروفسور نیکلسون اولین بار مفهوم متابولومیکس را مطرح کرد. متابولومیکس، محصولات نهایی حاصل از متابولیسم سلولی(محصولات پایین دست ژنوم) و تغییرات محیطی را در یک سیستم بیولوژیکی اندازه گیری می­کند. بنابراین امکان شناسایی متابولیت­های مشتق از ژن (آندوژن) و تغییرات ناشی از محیط (اگزوژن) وجود دارد، که این نشان دهنده تعامل بین ژن و محیط می­باشد.

به عبارت دیگر متابولومیکس متابولیت­های با جرم مولکولی کوچک (کمتر از 15 کیلودالتون) مانند گلوکز، کلسترول، آدنوزین تری فسفات، انتقال دهنده­های عصبی آمین بیوژنیک و مولکول­های سیگنال دهنده لیپیدی در مایعات و بافت­های بدن را مورد تجزیه و تحلیل قرار می­دهد.

مطالعه متابولومیکس همراه با چند تکنیک بین رشته‌ای دیگر مانند بیوشیمی، شیمی تحلیلی، بیوانفورماتیک و زیست شناسی متابولیک می‌تواند مؤثر واقع شود. به طور کلی، اندازه گیری تمامی متابولیت­های مولکولی کوچک در یک ارگانیسم بیولوژیکی که ناشی از محصولات نهایی بیان ژن هستند به عنوان متابولومیکس تعریف می­شوند.
برای مطالعات متابولومیکس از رویکردهای غیر هدفمند و هدفمند استفاده می­شود. رویکرد غیر هدفمند را می­توان از طریق دو استراتژی اثر انگشت یا پروفایل به دست آورد. روش انگشت نگاری متابولیک برای تعیین پروفایل متابولیکی در سلول، بافت یا ارگانیسم بدون مشخص کردن مولکول­های مورد نظر استفاده می­شود.

در واقع  با استفاده از این روش متابولیت­های خاص از نمونه­های بیولوژیکی به عنوان مثال قبل و بعد از درمان شناسایی می­شود.

به این صورت که متابولیت­ها را در دو نمونه بیولوژیکی بررسی می­کنند، در صورتی که متابولیت بین دو نمونه (نمونه کنترل و نمونه تیمار) متفاوت بود، آن وجود بیماری را نشان می­دهد. در مقابل، رویکرد پروفایل متابولیکی، تمام متابولیت­ها را در یک نمونه بیولوژیکی اندازه گیری می­کند.

رویکرد پروفایل متابولیکی با شناسایی متابولیت­ها و مسیرهای متابولیکی، تشخیص بیماری خاص را امکان پذیر می­کند. در این روش مقدار مولکول­های قابل اندازه گیری نسبت به رویکرد انگشت نگاری کمتر است (در مورد ادرار: کمتر از50 درصد)، به همین دلیل رویکرد انگشت نگاری را  ابزار بهتری برای طبقه بندی نمونه می­توان در نظر گرفت.

رویکرد هدفمند برای مطالعه متابولیت­های از قبل مشخص شده یا مسیرهای بیماری­های خاص استفاده می­شود. این رویکرد برای اثر داروی خاص روی یک بیماری و یا تأثیر درمان­ها یا تغییرات ژنتیکی بر روی یک آنزیم خاص به کار می‌رود./ف.نوروزی فرد

«آرش دشتابی» دکترای تخصصی علوم تغذیه دانشکده تغذیه و علوم غذایی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز